打從還是小姐的時候，我就打定主意：以後若懷孕，關於唐氏症檢測，我一定要做羊膜穿刺 (但我猜傳統的龐先生應該無法接受這種前衛又侵入式的檢查>.<)
不過等真面臨抉擇，我卻猶豫了…
10~12W斷斷續續的莫名出血，本來就不穩的地基，讓我慎重思考是否要按照計畫進行羊膜穿刺
出血的情況下，產檢醫師建議以母血唐氏症篩檢or NIPTY取代侵入式的羊穿
討論後，我們夫婦倆決定13W先進行母血唐氏症篩檢，16周時視是否出血決定NIFTY or羊穿
關於唐氏症檢測，大部分人看到母血篩檢機率非危險群就安心了，但這種間接的檢測方式，提供的檢測結果都是罹症的『機率』，而非『是否』罹症
對我個人而言，分母的大小根本不是重點，重點在分子是否為0啊(吶喊~)
會這麼執著分子是否為0，是因為網路看過N例母血唐氏症篩檢判定為罹症危險者，羊穿double check結果：無唐氏症！
一堆驗出來可能有事的確認為沒事這現象，除了為他們開心外
我個人OS是：這種檢測方式….準嗎??? 大家都不會生到唐寶寶，那唐寶寶究竟哪來的啊(納悶)
不選擇NIFTY的原因是：這也算間接檢測，檢測結果若為高危險群，一樣要搭配羊穿進行確認(那何不一開始就做羊穿抽寶寶羊水一次到位，是不是!?)
令我意外的是，龐先生也跟我同一陣線，覺得既然花了時間與金錢做檢查，當然要選一個可以有效判定的檢測的方式啊(理所當然貌)
另一個支撐龐先生選擇羊穿的原因是：
只有羊穿搭配晶片檢測才可以確認寶寶是否有小胖威利症基因！！
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About小胖威利症：
是一种十五号染色体异常的疾病，自一岁左右就会开始无节制饮食的遗传性疾病，约有百分之七十的患者是由于来自父亲的十五号染色体有缺失，发生率约1/15,000
出生时此症的婴儿皮肤较为苍白，且有肌肉低张力的现象，由于吸吮有些困难，因此在一岁前，此症婴儿较正常婴儿瘦弱。两岁后肌肉低张力较为改善，但是开始产生此症的典型症状─拼命地吃，无法取得饱足感，且会产生情绪不稳的现象。尽管此症的儿童拥有正常的语言能力，但是实质智能较一般人为低(一般人平均IQ为100，此症患者平均为70)
(資料來源：百度)
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針對寶寶是否有小胖威利症這部分，龐先生異常的執著(因他本身深受小胖子困擾嗎XD)，所以他誠心的祈禱，希望莫名出血趕快停止->去柯滄銘羊穿+晶片，確認唐氏症&小胖威利症
(跳結論) 最後我們好像因為羊水基因檢測費用太高(2萬多)，放棄進行基因(小胖威力症)檢測
實在不明白，龐先生當初在堅持啥咪一.一
[13W4D] 2014/12/31 頸部透明帶檢測
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About頸部透明帶：
近年來醫學文獻已證實胎兒後頸部透明帶(Nuchal Translucency)越厚，胎兒罹患有先天性疾病的機率越高。例如三染色體21之唐氏症、三染色體18之愛得華氏症與三染色體13、透納氏症候群，以及先天性心臟病等。
利用精密超音波機器及準確之方法，測量胎兒妊娠頭臀徑大小週數及其後頸部透明帶厚度以電腦公式計算可以估算胎兒患唐氏症的機率。其偵測率大約可達72-78%。
若連同母血中之母血游離乙型人類絨毛性腺激素(freeβ-hCG)及妊娠相關血漿蛋白－A (PAPP-A)，則能估第一孕期染色體異常篩檢偵測率達85-95%。
(資料來源：台灣母胎醫學會)
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檢測前，護理師都會確認媽咪是否已排尿，以免膀胱腫脹，寶寶活動空間狹小，影響檢測進度
頸部透明帶檢測時間與寶寶配合度息息相關，在寶寶呈平躺姿&頸部必須不可彎曲或伸直身體情況下，量測到的數值才具代表性
若寶寶姿勢不配合，檢測師會用超音波探頭推擠肚皮，企圖製造外力讓寶寶變換姿勢，再不行的話，會暫時中止檢測，請媽咪去外頭走走，待寶寶變換姿勢後繼續檢測
檢測過程，檢測師都會說明檢測數值正常與否&進度超前或落後
老實說，自9W莫名出血後，我的重心都放在如何止血，對於其他的項目有點漫不經心，在檢測的等待期間，閒著也是閒著，查詢了頸部透明帶判定方法：頸部透明帶<2.5mm為正常，若>2.5mm代表胎兒屬於唐氏症的高危險群，建議進一步用絨毛膜採樣或是羊膜穿刺檢查胎兒染色體
檢測過程與一般產檢無異，例行性透過高解析度超音波確認寶寶的外觀(頭圍、重量)與心跳後，開始進行檢測重點：頸部透明帶寬度量測、鼻樑骨確認
頸部透明帶寬度量測的原因是要用量測試值判定罹患唐氏症機率，當檢測師說來看寶寶鼻樑骨時，我心中充滿問號，鼻樑骨?? 看這個幹嘛啊???
鼻樑骨，這麼冷門的地方，檢測師特地繞來看，想必有其目的吧!?
詢問檢測師確認鼻樑骨目的是?
檢測師一派輕鬆的說：喔！有些家長care寶寶鼻樑挺不挺，所以都會看一下這樣，像妳的寶寶鼻樑算挺的喔 ^.<
結束檢測稍作等待後，立馬拿到檢測報告：
報告除了擷取部分超音波影像外，在首頁顯示了預產期、心跳頻率、頸部透明帶寬度、鼻樑骨判定結果、胎兒患唐氏症機率估算值
By唐氏症頸部透明帶+血清報告：寶寶唐氏症機率為1/9947(該年齡患有唐氏症背景機率為1/630)
當晚龐先生看完檢測報告，只問了一個問題：為啥要特別標示鼻樑骨啊??
我：喔！檢測師說有些家長會care寶寶鼻樑挺不挺，所以都會看一下這樣，像我們的寶寶鼻樑算挺的喔 ^.<
就這樣，我們夫妻倆沉浸在寶寶非唐氏症危險群的喜悅中，待16W產檢確認出血狀況決定羊穿or NIFTY~~
在距離頸部透明帶檢測後800年的某天
在網路上看到頸部透明帶檢測分享文發現：除頸部透明帶寬度外，鼻樑骨缺失與否亦為唐寶寶判定重要指標項目 (口赫!!!)
看到這個訊息時，回想起檢測師特地看鼻樑骨&檢測報告特別顯示該項目正常與否，並沒有太意外
倒是非常好奇鼻樑骨缺失與唐寶寶關聯性，查了資料，兩者關連性如下：
11-14孕週唐氏症胎兒與其他染色體異常胎兒，有高比例的鼻樑骨發育不良或不可見。因此11-14週之第一孕期篩檢，加入評估鼻樑骨可以提高篩檢的準確度。
(資料來源：台灣母胎醫學會)
然後，幫我進行檢測的檢測師回覆我鼻樑骨確認的理由(看寶寶鼻子挺不挺)
未免太亂來了吧！(一.一)(大白眼)
[16W6D] 2015/1/23 羊穿&地中海型貧血檢測
上午十點報到，大約下午五點看診
看診前，會視檢測項目進行基本說明，若是基本的羊穿，會簡介羊穿目的、風險、檢測時程、報告寄件時間等，若有其他遺傳基因相關問題，也可一併諮詢
由於前一天產檢醫師有交代要請柯醫師確認寶寶是否患有地中海型貧血，我們轉達欲進行地中海型貧血檢測後
諮詢人員看了我的檢測報告後，「覺得」我應該是一般的缺鐵性貧血，而非地中海型貧血(因MCV<80，但MCH>25)
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一般常規產前檢查中，平均紅血球體積正常的人（MCV>80，MCH>25），不需進一步檢查。
如果孕婦平均紅血球體積顯著偏低（MCV<80，MCH<25），則可能為地中海貧血帶因者，此時其配偶亦需接受平均紅血球體積之檢查。
若配偶之平均紅血球體積正常，則無產下重型地中海貧血之虞；若配偶之平均紅血球體積顯著偏低，則夫妻必須同時抽血，以確定是甲型或乙型地中海貧血或僅為缺鐵性貧血。
假若夫妻為同型帶因者，則孕婦必須接受絨毛膜採樣或羊膜穿刺抽取胎兒檢體作DNA分析。
(資料來源：http://ppt.cc/MWKN)
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諮詢人員非常專業，仔細的跟我們介紹地中海型貧血的種類、症狀、寶寶患症之可能之基因排列組合(機率)
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地中海型貧血(Thalassaemia)是血紅素(Hemoglobin)的血紅蛋白鏈(globin chain)合成發生問題，以致該種血紅蛋白鏈的合成量降低或完全無法製造，而使得紅血球的體積較小(即小紅血球症microcytosis)，另一方面，沒有受到影響的血紅蛋白鏈會製造過剩，形成無法配對的不穩定複合物，使血球容易破裂而縮短紅血球壽命。
地中海型貧血分甲型與乙型兩種，若夫妻為「同型」地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其
子女有1/4 的機會為正常，1/2 的機會為帶因者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者，因
此，在遺傳諮詢及產前診斷方面，是非常重要的疾病。
甲型(α型)地中海型貧血症狀：
因為胎兒完全無法製造α血紅蛋白鏈，在子宮內即產生很嚴重的溶血、貧血以及組織缺氧；
大約在懷孕20週以後，會出現胎盤肥大，胎兒有肝脾腫大、腹水、胸腔積水以及全身皮膚水
腫現象，形成所謂的「胎兒水腫」，可能於妊娠末期在子宮內死亡，或者出生後不久，即因
肺部發育不良及嚴重貧血缺氧死亡。
孕婦則常出現子癲前症或子癲症，此外，由於胎盤極度肥大，易形成前置胎盤，造成產前出
血或產後出血，使不少孕婦因此實行剖腹產、子宮切除或須要大量輸血。
乙型(β型)地中海型貧血症狀：
由於β血紅蛋白鏈在胎兒時期所佔的比率不大，因此罹患有重型β地中海型貧血的胎兒，即使
在出生時，也和一般小孩相似，看不出問題，通常在產後三到六個月大時，會出現貧血的症
狀及停滯成長。只有依靠長期輸血來維持生命，或成功的骨髓移植治療。
輸血的頻率，剛開始約每月一次，以後隨小孩體重的增加，頻率會提高，甚至每星期要輸血
一次或增加輸血量。如僅靠輸血維持，通常壽命只有十多歲。
最近國內雖然引進排鐵劑的治療，可減緩體內鐵質沉積，但是排鐵劑費用昂貴，且須長時期
之注射，對患者生活品質影響很大。
(資料來源：http://ppt.cc/Jl1l)
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事前查詢地中海型貧血後，看到上面的症狀說明與對應措施(胎死腹中、出生後死亡、要嘛頂多活到十歲)，真是讓人批批挫(抖~~)
由於龐先生確定有地中海型貧血基因(還不知是哪型哩)，加上我們非常厭惡這種不確定性的回覆，所以決定抽血確診
柯滄銘診所兩位地中海型帶原檢測費用為$9000 (比羊穿還貴，超天價!!)
但若檢測者為地中海型「可能」帶原者，即符合補助條件，補助後，兩位檢測費用為$5000
我個人附的補助備檢資料為長庚的血液報告，龐先生附的是當初婚前健檢報告
[題外話] 反推某美國名校的婚前健檢，驗完出報告都沒說明，導致我們根本不知道地中海型貧血與寶寶患症之關聯性，以後健檢絕不考慮這家了(怨念很深!)
確定完檢測項目，抽羊水前柯醫師本人會親自照超音波，確認寶寶週數、重量及性別後，才移駕到隔壁房抽羊水
抽羊水前，護士會先以酒精、優碘徹底消毒
柯醫師透過超音波確認寶寶位置才下針，在抽羊水的過程，柯醫師邀請我一同確認下針位置與寶寶間的距離是絕對安全
很多孕婦排斥羊穿是考量流產&畸胎風險，流產主要因破水導致(感覺與個人體質較有關連性)，畸胎則與醫師技術有高度相關性，畢竟寶寶的臟器很小，針頭的輕微碰觸都有可能造成發育缺陷(也因此，所以大家才會拚了命的擠某位醫師的診XD)
寶寶何時會動?怎麼動??都是我們無法預料的
因此，看網路上很多人都會跟寶寶喊話，要寶寶乖乖配合不要玩醫生叔叔的針頭
實際羊穿後，我發現：依照柯醫師的下針位置，針頭刺到寶寶造成畸胎的機率幾乎微乎其微
會這麼說的原因是，柯醫師下針的位置離寶寶「頭頂」還有一段距離(與我以為的寶寶腹部上方完全是不同位置XD)
所以除非寶寶倒退嚕，不然根本碰不到針頭，即便抽羊水時寶寶有胎動(伸手到自己頭後抓針頭這種特技除外)也碰不到針頭的
因為有加驗地中海型貧血，所以我是抽兩管羊水
第一管羊水抽出來的瞬間，護士馬上問我：馬麻之前有出血吼!?
我聽到心想：此人是何方神聖?居然連這個都知道(驚)
護士：喔！一看就知道啊！沒出血的羊水顏色是類似維大力的金黃色；出血者的羊水因溶入部分出血，所以顏色是類似烏龍茶的顏色；不過出血算蠻正常的現象，約40%的人孕婦都曾有過，不必擔心唷(心)
護士的一番話，稍稍撫平我只能提供寶寶這濁濁的居住環境的愧疚
但對於40%的孕婦曾出血這件事我持保留態度
因為我身邊的孕婦沒人出血過，而且對於我問她們出血的事反應都是：有人懷孕會出血喔?? (囧)
護士很熱心的告訴我們要從哪個角度拍照比較清楚，還指導我們要拍媽媽與羊水(烏龍茶)的合照XD
羊穿檢驗報告出爐：是個染色體正常的女寶寶喔(心)
總結：柯滄銘婦產科除了人太多待診時間久這個缺點外，專業度及護理人員態度都讓人十分滿意，非常推薦唷！
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